预防罕见病 从孕前检查开始

 

　　12月16日上午，“河南省人民医院互联智慧遗传性疾病专科联盟”、“中原地区遗传性疾病专科联盟”成立大会在郑州举行，上海市儿童医院的曾溢滔院士（如图）、河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀教授出席活动并针对罕见病等遗传性疾病进行了学术交流。   □记者 蔡建华 文图

 

　　全国罕见病患者

 

　　超过1680万

 

　　罕见病是发病率低（成人发病率低于50万分之一、新生儿发病率低于万分之一）但病种繁多、症状严重的一类疾病，主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。

 

　　目前国际上公认的罕见病有7000种，约占人类疾病种类的10%。中国罕见病总患病人数超过1680万，绝大多数是婴幼儿。　　

 

　　绝大多数罕见病

 

　　由基因缺陷引起

 

　　河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说，80%甚至更多的罕见病由基因缺陷导致，除此之外，还有些罕见病的发生和环境因素有关，比如孕妇家里过度装修、接触农药等，会更容易生下患罕见病的孩子。　　

 

　　不到1%的罕见病

 

　　有有效治疗方法

 

　　曾溢滔是我国首批工程院院士，是遗传界的泰斗，是中国基因诊断研究的开拓者之一，他在1978年成功诊断出中国第一例罕见病。

 

　　曾溢滔院士在学术交流时指出，罕见病的早期发现、诊断极为重要，大约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成巨大的痛苦。

 

　　目前，只有不到1%的罕见病有有效治疗方法，更多的罕见病患儿需要通过长期治疗来维持生命，并且花费巨大。　　

 

　　预防罕见病 

 

　　要做好“三级预防”

 

　　如何避免罕见病患儿的出现？廖世秀所长提醒人们在孕前、孕期、产后要做好“三级预防”：

 

　　●一级预防

 

　　在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好夫妻双方都查，看是否携带致病基因。

 

　　●二级预防

 

　　怀孕2个月至6个月期间，可检测进行性肌营养不良、白化病等罕见病。

 

　　●三级预防

 

　　孩子出生后抽一滴血，可以查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出孩子患病，可及时治疗、干预。

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（责任编辑：田哲）